Patientenvorstellung: 'Patient*in mit Trisomie 21 (Morbus Down)'
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| Lehrformat: |
Patientenvorstellung (Vorlesung) (1.00 Std.) |
| Kurzbeschreibung: |
Nach einer Einführung über die phänotypischen Merkmale und klinischen Charakteristika des M. Down wird die Entstehung der Trisomie 21 erläutert. Hierbei wird auf die verschiedenen Formen der Trisomie 21 und deren molekulare Grundlagen sowie auf die Pränataldiagnostik eingegangen. Im mittleren Teil soll ein Patient oder eine Patientin mit M. Down vorgestellt werden. Anhand der Anamnese sollen die Studierenden die Symptome und Organmanifestationen bei M. Down kennen lernen. Im Anschluss sollen die molekulargenetischen Grundlagen, die den Organmanifestationen bei M. Down zugrunde liegen (Herzfehler, geistige Entwicklung und Leukämierisiko), noch einmal vertieft werden. Abschließend sollen therapeutische Aspekte und Förderung von Patienten und Patientinnen mit Down-Syndrom diskutiert werden. |
| Anmerkungen zur Vorbereitung: |
Die Studierenden sollten Grundkenntnisse zu Chromosomen und Chromosomopathien und zur Pränataldiagnostik aufweisen. |
| Übergeordnetes Lernziel: |
Die Studierenden sollen die Entstehung einer Erkrankung vom Genotyp zum Phänotyp anhand der Trisomie 21 verstehen lernen. |
| Lernspirale: |
Nach der Vorstellung der Grundlagen der Vererbung und der menschlichen Chromosomen im Seminar „Von der DNA-Replikation über die Chromosomen zu den Grundlagen der Vererbung“ werden hier die klinischen Konsequenzen einer Abweichung von dem üblichen Chromosomensatz diskutiert. Die Ursprünge einer Fehlverteilung von Chromosomen werden später im Modul 5 „Wachstum, Gewebe, Organ“ in Zusammenhang mit der Keimzellbildung behandelt. |
| Fächer gemäß ÄAppO: |
- Kinderheilkunde
- Humangenetik
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| Durchführende Einrichtung: |
- CC17 - Klinik für Neonatologie - CVK/CCM
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| Zuständige Lehrsekretariate: |
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Lernziel(e) der Veranstaltung – der/die Studierende soll…
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| Wissen/Kenntnisse (kognitiv) |
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| Einstellungen (emotional/reflektiv) |
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| Ausbildungsziele |
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| Gegenstandskatalog 1 |
(keine Einträge)
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| Gegenstandskatalog 2 |
(keine Einträge)
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| Modul-Outcomes: |
(keine Einträge)
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| Empfehlung zur Vor- und Nachbereitung: | Buch: |
Vorhandene Medien
in Moodle: |
keine Medien |
