Lernziel-Ansicht / Lernziel Kommentieren Vorlesung Prolog, Prolog/ Epilog, M17, 5.FS, SoSe2024, MSM2

Ausbildungsziele
16. Trisomie 21, Prader-Willi - und Angelman-Syndrom, Ataxia teleangiectasia, Hypohidrotische Ektodermale Dysplasie als Beispiele genetisch (mit-)bedingter Erkrankungen
3. ausgewählte diagnostische Verfahren, einschließlich ihrer Indikation, Aussagekraft, Konsequenzen, Belastung/ Komplikationen und ökonomischen Aspekte kennen
12. sich der Grenzen von Informationen und der eigenen Grenzen des Verständnisses bewusst sein
7. Wesentliche pathologische Abweichungen vom physiologischen Ablauf der Meiose und die sich daraus ergebenden Konsequenzen für die Verteilung des Erbgutes (Aneuploidien) und die Entstehung von Erkrankungen durch ungleiches Crossingover
6. Molekularbiologie und Gentechnik
9. Wichtige biochemische Laborverfahren (PCR, Fingerprint, Southern-Blot, Microarray, DNA-Sequenzierung).
11. Prinzipien der molekularen Risikodiagnostik
Taxonomie

Lernzieldimension: Wissen/Kenntnisse (kognitiv)

Kognitionsdimension: verstehen

Wissensdimension: Konzeptwissen

Rolle: Interpreter

Verb: beschreiben

 Modul-Outcomes
Bisher keine Zuordnung
Feinlernziel
Der/Die Studierende soll am Beispiel monogen bedingter Krankheiten sowie submikroskopischer bzw. mikroskopischer Chromosomopathien die grundsätzlichen Verfahrensweisen genetischer Tests (konventionelle Zytogenetik, FISH, Array-CGH, qPCR, Gen-Sequenzierung, Next-Generation Sequencing) und ihre Aussagekraft beschreiben können.
Veranstaltung
M17 – Prolog/ Epilog – Angewandte Humangenetik: Indikationen, Verfahrensweisen und Aussagemöglichkeiten der genetischen Diagnostik (Vorlesung Prolog)
Übergeordnetes Lernziel
Die Studierenden sollen erfahren, welche Rolle die genetische Diagnostik und Beratung bei der Betreuung von Patienten und Patientinnen mit genetisch bedingten Krankheiten spielt. Sie sollen sich mit den diagnostischen Prinzipien der Medizinischen Genetik vertraut machen.
Lehrformat
Fachvorlesung (2.00 Std.)
Semester
SoSe2024 (5. Fachsemester)
Modul
Gegenstandskatalog 1
Bisher keine Zuordnung
 Rahmencurriculum
Bisher keine Zuordnung
Gegenstandskatalog 2
Bisher keine Zuordnung


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