Lehrveranstaltung Praktikum, MW 2, M17, 5.FS, SoSe2024, MSM2

Praktikum: 'Molekulargenetische Diagnostik monogen bedingter Krankheiten'

Lehrformat: Praktikum (Großgruppe) (2.00 Std.)
Kurzbeschreibung: Lange Zeit war eine umfassende Untersuchung des Genoms nur durch zytogenetische Verfahren möglich, allerdings mit einer sehr geringen Auflösung. Dem entgegen stehen Analysen der Nukleotidsequenz individueller Krankheitsgene, die aber beim veranlassenden Arzt eine genaue Kenntnis der meist seltenen Krankheitsbilder voraussetzt. Durch die Hochdurchsatz-Sequenzierung (NGS) werden nun immer größere Teile des Genoms der Routinediagnostik zugänglich, was jedoch angesichts von 1-2 Abweichungen pro 1000 sequenzierten Nukleotiden die Interpretation der großen Datensätze zur Herausforderung macht. An ausgewählten Beispielen von monogen bedingten Krankheiten sollen Methoden zum Nachweis von Veränderungen in individuellen Krankheitsgenen gelernt werden. Der Nachweis von Veränderungen in der Länge eines Triplet-Repeats wird erläutert sowie die pathologischen Auswirkungen und Besonderheiten von solchen Mutationen. Neben Mutationen in kodierenden Abschnitten sollen die Auswirkungen von Mutationen in nichtkodierender DNA, z.B. im Intron eines Gens, vorgestellt werden. Schließlich sollen die Studierenden anhand von NGS-Datensätzen und klinischen Informationen unter Benutzung entsprechender Auswertesoftware Diagnosen erstellen.
Anmerkungen zur Vorbereitung: Die Studierenden sollen Kenntnisse über das Prinzip der PCR und der Sequenzierung haben (Modul 2 „Bausteine des Lebens“). Bitte beachten Sie die Kittelpflicht für Praktika!
Übergeordnetes Lernziel: Die Studierenden sollen an ausgewählten Beispielen die Möglichkeiten der DNA-Analyse zur Diagnose von genetisch bedingten Krankheiten kennen lernen. Dabei soll auch ein Verständnis für die Auswirkungen von Mutationen in nichtkodierender DNA gewonnen werden.
Lernspirale: Aufbauend auf dem Praktikum „Genphysiologie und biochemische Genetik“ in dem genetische Untersuchungsmethoden am Beispiel eines Bitterstoffrezeptor-Gens“ im Modul 3 vorgestellt werden soll die Interpretation von genetischen Analysen geübt werden. Das hierbei Gelernte ist modulübergreifend anwendbar, insbesondere im Modul 30 „Neurologische Erkrankungen“, Modul 33 „Schwangerschaft, Geburt, Neugeborene, Säuglinge“, Modul 34 „Erkrankungen des Kindesalters und der Adoleszenz“, Modul 35 „Geschlechtsspezifische Erkrankungen“.
Fach gemäß ÄAppO:
  • Humangenetik
Durchführende Einrichtung:
  • CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK
Zuständiges Lehrsekretariat:
 
Lernziel(e) der Veranstaltung – der/die Studierende soll…
Wissen/Kenntnisse (kognitiv)
 
Ausbildungsziele
Gegenstandskatalog 1 (keine Einträge)
Gegenstandskatalog 2 (keine Einträge)
Modul-Outcomes: (keine Einträge)
Vorausgesetztes Wissen/ Vorbereitung:Buch:
  • Read A & Donnai D: Angewandte Humangenetik - 1. Auflage, S. 88-92
Vorhandene Medien
in Moodle:		 keine Medien