Lehrveranstaltung Seminar 1, MW 1, M17, 5.FS, SoSe2024, MSM2

Seminar 1: 'Hämolytische Anämien'

Lehrformat: Seminar mit klinischem Bezug (2.00 Std.)
Kurzbeschreibung: In dieser Veranstaltung wird den Studierenden die Bedeutung Mendelscher Krankheiten für die Entwicklung von Krankheitsmodellen anhand ausgewählter Beispiele (Sphärozytose, Favismus, Thalassämie) vermittelt. Ein Schwerpunkt der Diskussion in diesem Seminar wird die Frage sein, wie sich die Variabilität des Phänotyps von monogen bedingten Krankheiten durch unterschiedliche Mutationsformen bzw. Genotypen und durch exogene Einflussfaktoren erklären lässt. Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie soll als Beispiel für eine monogene Erkrankung auf Grund von neu entstandenen somatischen Mutationen dienen. Weiterhin werden die Studierenden erfahren, wie die daraus gewonnenen Erkenntnisse in der medizinischen Genetik zur Aufklärung, Beratung und Betreuung von Patienten und Patientinnen mit seltenen monogen bedingten Krankheiten eingesetzt werden.
Anmerkungen zur Vorbereitung: Es wird vorausgesetzt, dass die Studierenden wissen, was man unter Genexpression und Genotyp-Phänotyp-Korrelation (z.B. Bitterstoffrezeptor) versteht. Weiterhin sollten sie am Beispiel der Sichelzellanämie die Auswirkungen eines Aminosäureaustauschs auf die Proteinstruktur des Hämoglobins erinnern.
Übergeordnetes Lernziel: Die Studierenden sollen mit typischen Pathomechanismen von durch Mutationen in individuellen Genen verursachten Krankheiten und genetischen und exogenen Einflussfaktoren, die sich auf ihre phänotypische Variabilität und Ausprägung auswirken, vertraut gemacht werden.
Lernspirale: Im Modul 2 „Bausteine des Lebens“, Modul 3 „Biologie der Zelle“ und Modul 4 „Signal- und Informationssysteme“ lernen die Studierenden die Grundlagen der Informationsspeicherung, -übertragung und -umsetzung im biologischen Kontext kennen. Erste Grundbausteine für das Verständnis von Störungen in dieser Informationskette sind gesetzt. Nun werden Pathomechanismen am Beispiel monogen bedingter Krankheiten ergänzt und vertieft sowie ihre Wechselbeziehung zu exogenen Einflüssen dargestellt. Auf dieser Basis können in späteren Modulen (Modul 22 „Sexualität und endokrines System“, Modul 30 „Neurologische Erkrankungen“, Modul 33 „Schwangerschaft, Geburt, Neugeborene, Säuglinge“, Modul 34 „Erkrankungen des Kindesalters und der Adoleszenz“, Modul 35 „Geschlechtsspezifische Erkrankungen“) komplexe Wechselbeziehungen von krankheitsauslösenden Faktoren vermittelt werden.
Fach gemäß ÄAppO:
  • Humangenetik
Durchführende Einrichtung:
  • CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK
Zuständiges Lehrsekretariat:
 
Lernziel(e) der Veranstaltung – der/die Studierende soll…
Wissen/Kenntnisse (kognitiv)
 
Ausbildungsziele (keine Einträge)
Gegenstandskatalog 1 (keine Einträge)
Gegenstandskatalog 2 (keine Einträge)
Modul-Outcomes: (keine Einträge)
Vorausgesetztes Wissen/ Vorbereitung:Buch:
  • Read A & Donnai D: Angewandte Humangenetik - 1. Auflage, S.138-142
Vorhandene Medien
in Moodle:		 keine Medien