Patientenvorstellung: 'Patient*in mit Galaktosämie'
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| Lehrformat: |
Patientenvorstellung (Vorlesung) (1.00 Std.) |
| Kurzbeschreibung: |
Die klassische Galaktosämie, bedingt durch eine Defizienz der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase, stellt mit einer Inzidenz von 1:40.000 die häufigste angeborene Störung im Galaktose-Stoffwechsel dar. Bei dieser Erkrankung liegt ein Defekt im zweiten Schritt des Galaktose-Stoffwechsels vor, nämlich im Abbau von Galaktose-1-Phosphat. Dadurch kommt es zu einem Anstau von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat. In der Vorlesung wird ein Patient oder eine Patientin mit einer klassischen Galaktosämie vorgestellt. An diesem Beispiel werden die Grundzüge des klinischen Bildes und der Behandlung der klassischen Galaktosämie dargestellt. |
| Anmerkungen zur Vorbereitung: |
Für die Teilnahme an der Vorlesung wird allgemeines Abiturwissen vorausgesetzt. Eine Vorbereitung ist daher nicht nötig. |
| Übergeordnetes Lernziel: |
In der Vorlesung sollen die Studierenden die klinische Manifestation eines Enzymdefektes am Beispiel der klassischen Galaktosämie demonstriert bekommen. Anhand der klassischen Galaktosämie sollen die Studierenden in der Lage sein, die Prinzipien der klinischen und biochemischen Symptome sowie der Diät als Therapieansatz zu erkennen. |
| Lernspirale: |
Bei dieser Veranstaltung lernen die Studierenden das Krankheitsbild der Galaktosämie beispielhaft als Modell für einen Enzymdefekt im Galaktose-Stoffwechsel kennen. Diese Kenntnisse werden in folgenden Modulen zum Kohlenhydratstoffwechsel vertieft. |
| Fächer gemäß ÄAppO: |
- Kinderheilkunde
- Biochemie/ Molekularbiologie
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| Durchführende Einrichtung: |
- CC17 - Sozialpädiatrisches Zentrum - CVK
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| Zuständiges Lehrsekretariat: |
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Lernziel(e) der Veranstaltung – der/die Studierende soll…
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| Wissen/Kenntnisse (kognitiv) |
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| Ausbildungsziele |
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| Gegenstandskatalog 1 |
(keine Einträge)
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| Gegenstandskatalog 2 |
(keine Einträge)
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| Modul-Outcomes: |
(keine Einträge)
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| Empfehlung zur Vor- und Nachbereitung: | Buch: |
| e-book: |
Vorhandene Medien
in Moodle: |
- Vorbereitungsmaterialien
- UE-Begleitmaterialien
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