Vorlesung Prolog: 'Stoffwechseldefekte als Ursache von Krankheit'
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| Lehrformat: |
Interdisziplinäre Vorlesung (2.00 Std.) |
| Kurzbeschreibung: |
Die Vorlesung gibt einen Überblick über die territorial variable Häufigkeit, Organmanifestation und zelluläre Lokalisation von genetisch bedingten Enzymdefekten. Am Beispiel des weltweit am häufigsten diagnostizierten Enzymdefektes, dem Glukose-6-Phosphatdehydrogenase-Mangel, wird dargestellt, wie territoriale Besonderheiten (hier: das verbreitete Auftreten von Malaria) die Ausbreitung eines Enzymdefektes begünstigen können und welchen Einfluss das auf die Behandlung hat. Anhand der Phenylketonurie (PKU), der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörung, die im Neugeborenenscreening diagnostiziert wird, soll die unterschiedliche Häufigkeit durch die jeweiligen Mutationsfrequenzen in der europäischen Population erläutert werden. Die verschiedenen Manifestationen durch Unterschiede der Mutationsschwere des Phenylalaninhydroxylasegens bzw. durch Defekte in verschiedenen Genen des gleichen Stoffwechselwegs (Phenylalaninhydroxylasegen versus Tetrahydobiopteriengen) sollen diskutiert werden. Darüber hinaus soll das Prinzip des Neugeborenenscreenings zur frühzeitigen diätetischen Behandlung und Vermeidung schwerer Entwicklungsdefekte der Betroffenen eingeführt werden.
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| Anmerkungen zur Vorbereitung: |
Im Herold das Kapitel Glukose-6-Phosphatdehydrogenase-Mangel lesen und ggf. im Stryer vertiefen. |
| Übergeordnetes Lernziel: |
Die Studierenden sollen am Beispiel des Glukose-6-Phosphatdehydrogenase-Mangels und der PKU lernen
- dass sich Defekte einzelner Enzyme des gleichen Stoffwechselweges in unterschiedlichen Symptomen manifestieren können
- warum eine kausale Behandlung genetisch bedingter Enzymdefekte bisher nicht möglich ist
- welche Therapieansätze für die Behandlung von Stoffwechseldefekten grundsätzlich zur Verfügung stehen. |
| Lernspirale: |
Diese Vorlesung baut auf Kenntnissen der Enzymkinetik, der Organisation zentraler Stoffwechselwege und grundlegender Mechanismen der Stoffwechselregulation auf. Sie erweitert diese Kenntnisse durch die Darstellung konkreter Krankheitsbilder (Glukose-6-Phosphatdehydrogenase-Mangel, PKU) mit verschiedenen Varianten von defekten Enzymen (Enzymopathien). |
| Fächer gemäß ÄAppO: |
- Kinderheilkunde
- Biochemie/ Molekularbiologie
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| Durchführende Einrichtungen: |
- CC02 - Institut für Biochemie - CCM
- CC17 - Sozialpädiatrisches Zentrum - CVK
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| Zuständiges Lehrsekretariat: |
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Lernziel(e) der Veranstaltung – der/die Studierende soll…
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| Wissen/Kenntnisse (kognitiv) |
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| Ausbildungsziele |
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| Gegenstandskatalog 1 |
(keine Einträge)
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| Gegenstandskatalog 2 |
(keine Einträge)
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| Modul-Outcomes: |
(keine Einträge)
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| Empfehlung zur Vertiefung: | Buch: |
Vorhandene Medien
in Moodle: |
keine Medien |
