Patientenvorstellung: 'Chromosomenbruchsyndrom: Fanconi-Anämie'
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| Lehrformat: |
Patientenvorstellung (Vorlesung) (1.00 Std.) |
| Kurzbeschreibung: |
Am Beispiel eines Patienten oder einer Patientin mit Fanconi-Anämie mit charakteristischen Fehlbildungen und progredientem Knochenmarkversagen wird der Einfluss eines DNA Reparaturdefektes auf verschiedene Organsysteme illustriert. Mittels Darstellung des pathophysiologischen Konzeptes wird auf die besondere Problematik des erhöhten Tumorrisikos bei Fanconi-Anämie-Patienten oder Patientinnen eingegangen. |
| Anmerkungen zur Vorbereitung: |
Es werden keine spezifischen Vorkenntnisse vorausgesetzt.
Vorbereitung mittels der Vorlesungen „DNA: Von Nukleobasen zur Informationsspeicherung“ und „Molekulare Grundlagen genotoxischer Wirkungen“ des Moduls 2 „Bausteine des Lebens“. |
| Übergeordnetes Lernziel: |
Die Studierenden sollen als Beispiel für chromosomenbruchbedingte Krankheiten die Pathophysiologie der Fanconi-Anämie erläutern können. Sie sollen in Grundzügen die Symptomatik, Diagnostik, Therapie und Betreuung bei Fanconie-Anämie beschreiben können. |
| Lernspirale: |
Diese Fallvorstellung dient zur Illustration des durch die Vorlesungen des Moduls erlangten Verständnisses für Aufbau, Funktion und Schädigungen der DNA. Die Fanconi-Anämie wird als Beispiel für ein Chromosomenbrüchigkeitssyndrom eingeführt; die Kenntnisse werden in folgenden Modulen zu genetischen Erkrankungen, Hämatologie und Onkologie vertieft. |
| Fächer gemäß ÄAppO: |
- Kinderheilkunde
- Humangenetik
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| Durchführende Einrichtung: |
- CC17 - Klinik für Pädiatrie m.S. Onkologie und Hämatologie - CVK
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| Zuständiges Lehrsekretariat: |
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Lernziel(e) der Veranstaltung – der/die Studierende soll…
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| Wissen/Kenntnisse (kognitiv) |
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| Einstellungen (emotional/reflektiv) |
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| Ausbildungsziele |
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| Gegenstandskatalog 1 |
(keine Einträge)
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| Gegenstandskatalog 2 |
(keine Einträge)
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| Modul-Outcomes: |
(keine Einträge)
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Vorhandene Medien
in Moodle: |
keine Medien |
