Patientenvorstellung: 'Mukoviszidose (Cystische Fibrose)'
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Lehrformat: |
Patientenvorstellung (Vorlesung) (1.00 Std.) |
Kurzbeschreibung: |
Nach einer kurzen Einführung in die Funktion des Chloridkanals soll die pathophysiologische Grundlage der Mukoviszidose (Fehlfunktion des "Cystic Fibrosis Transmembrane Regulators") erläutert werden. Hierbei wird auch auf die verschiedenen Mutationsklassen und die unterschiedlichen Störungen in der intrazellulären Prozessierung des CFTR-Proteins eingegangen. Im zweiten Teil soll ein Patient/eine Patientin mit einer Mukoviszidose vorgestellt werden. Hier können die Studierenden anhand der Anamnese und der Symptome die verschiedenen Organmanifestationen der Erkrankung kennen lernen. Dies stellt ein gutes Beispiel für den Weg vom Genotyp zum Phänotyp dar. Abschließend wird über die Therapiemöglichkeiten diskutiert. |
Anmerkungen zur Vorbereitung: |
Struktur und Funktion der Zellmembran, autosomal rezessiver Vererbungsmodus.
Passarge, E.: „Taschenatlas der Genetik“, Thieme, 2. Auflage S. 260-161. |
Übergeordnetes Lernziel: |
Die Studierenden sollen die Entstehung einer Erkrankung vom Genotyp zum Phänotyp verstehen lernen. |
Lernspirale: |
Während die Studierenden in diesem Modul einen Überblick über die Bestandteile, Struktur und Funktion von Biomembranen bekommen haben, wird hier eine Krankheit vorgestellt, die auf eine Störung eines Membranproteins zurückzuführen ist. Die nicht seltene autosomal rezessive Krankheit Mukoviszidose wird auch in Modul 12 „Ernährung, Verdauung, Stoffwechsel“, Modul 13 „Atmung“ und in Modul 34 „Erkrankungen des Kindesalters und der Adoleszenz“ Thema sein. |
Fächer gemäß ÄAppO: |
- Kinderheilkunde
- Biochemie/ Molekularbiologie
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Durchführende Einrichtung: |
- CC17 - Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin - CVK
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Zuständiges Lehrsekretariat: |
- Martina Schulz martina.schulz@charite.de ☎ 450 - 564 142 🖂 Lehrsekretariat Frauenheilkunde
Charité-Universitätsmedizin Berlin
Campus Virchow-Klinikum
Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin, Germany
Tel.:++49 30 450 564142 / FAX: 450 564904
E-mail: martina.schulz@charite.de
Intern: Mittelallee 10, 1. OG (Galerie), Raum 1.2855
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Lernziel(e) der Veranstaltung – der/die Studierende soll…
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Wissen/Kenntnisse (kognitiv) |
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Einstellungen (emotional/reflektiv) |
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Ausbildungsziele |
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Gegenstandskatalog 1 |
(keine Einträge)
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Gegenstandskatalog 2 |
(keine Einträge)
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Modul-Outcomes: |
(keine Einträge)
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Vorausgesetztes Wissen/ Vorbereitung: | Buch: |
Empfehlung zur Vor- und Nachbereitung: | Buch: |
Empfehlung zur Vertiefung: | Buch: |
Vorhandene Medien in Moodle: |
keine Medien |