LLP - Lernziel-Übersicht - WiSe2024, MSM2

Lernziel-Übersicht WiSe2024, MSM2

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AZ-Grobgliederung

"2. Humangenetik"

Bekanntmachung des Prüfungsausschusses für den Modellstudiengang 2.0

Gegenstand der Semesterabschlussklausuren gemäß §3 und Anlage 1 PO sind die Lernziele der Kategorie „Wissen“.

Gegenstand der Mündlich-praktischen Stationen-Prüfung gemäß §3 PO sind für die klinischen Stationen alle Lernziele, die mit „Fertigkeiten gemäß Prüfungsordnung“ markiert sind und für die Stationen der Grundlagenfächer alle Lernziele der Kategorie „Wissen“.

Beachten Sie hierzu auch die auf campusnet veröffentlichten Themenkomplexe.

Zeige Information zur Prüfungsrelevanz der Lernziele

Modul	Woche	Veranstaltung	Titel	Lernziel- dimension	Lernziel- details	Lernziel – Die Studierenden sollen…
M02	MW 1	Patientenvorstellung	Patient*in mit Trisomie 21 (Morbus Down)	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erläutern	verschiedene Formen der Trisomie 21 und deren molekulargenetische Entstehung erläutern können.(kommentieren)
M02	MW 1	Seminar 2	Von der DNA-Replikation über die Chromosomen zu den Grundlagen der Vererbung	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	die Phasen des Zellzyklus in ihren Grundzügen beschreiben können.(kommentieren)
M02	MW 1	Seminar 2	Von der DNA-Replikation über die Chromosomen zu den Grundlagen der Vererbung	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erläutern	die Besonderheiten eines autosomal-dominanten, autosomal-rezessiven bzw. X-chromosomalen Vererbungsmodus erläutern können.(kommentieren)
M02	MW 1	Seminar 2	Von der DNA-Replikation über die Chromosomen zu den Grundlagen der Vererbung	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : erinnern W : Faktenwissen V : aufzählen	die strukturellen Bereiche eines Chromosoms aufzählen können (p-Arm, q-Arm, Zentromer, Telomer, Chromatiden).(kommentieren)
M02	MW 2	Seminar 3	Änderungen von Proteineigenschaften als Ursache hämolytischer Anämien	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	häufige Mechanismen des Funktionsverlusts von mutierten Proteinen beschreiben können (Instabilität, Aggregatbildung, veränderte dreidimensionale Struktur).(kommentieren)
M03	MW 3	Seminar 3	Chromatin-Struktur und DNA-Replikation	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	den prinzipiellen Aufbau und die Funktion von Nukleosomen als Beispiel für Protein-DNA-Komplexe und deren Regulation über post-translationale Modifizierungen beschreiben können.(kommentieren)
M03	MW 3	Seminar 3	Chromatin-Struktur und DNA-Replikation	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	die Vorgänge der DNA-Replikation (Initiation, Synthese von Leit- und Folgestrang, Telomer-Replikation) und die Funktionen der beteiligten Enzyme (DNA-Polymerase, Helikase, Topoisomerase, Primase, Telomerase) in Grundzügen beschreiben können (kommentieren)
M03	MW 3	Praktikum	Mitose und Humanzytogenetik	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	den menschlichen Chromosomensatz beschreiben können.(kommentieren)
M03	MW 3	Praktikum	Mitose und Humanzytogenetik	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	die häufigsten numerischen Chromosomenanomalien (Trisomie 13; Trisomie 18; Trisomie 21; 47, XXY; 47, XXX; 45, X) beschreiben können. (kommentieren)
M03	MW 3	Praktikum	Mitose und Humanzytogenetik	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	strukturelle Chromosomenanomalien beschreiben können.(kommentieren)
M03	MW 4	Vorlesung	Vom Genotyp zum Phänotyp	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erklären	die Bedeutung der Mutationsart („gain of function“, „loss of function“) für den Vererbungsmodus von genetisch bedingten Krankheiten erklären können. (kommentieren)
M03	MW 4	Vorlesung	Vom Genotyp zum Phänotyp	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erklären	die Begriffe monogen, polygen, kodierende und nicht-kodierende DNA erklären können.(kommentieren)
M03	MW 4	Vorlesung	Vom Genotyp zum Phänotyp	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erklären	den Aufbau eukaryontischer Gene (Exon, Intron, Promoter, Silencer, Enhancer) erklären können.(kommentieren)
M03	MW 4	Vorlesung	Vom Genotyp zum Phänotyp	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	Genwirkketten und genetisch bedingte Stoffwechseldefekte an den Beispielen Alkaptonurie und Phenylketonurie beschreiben können.(kommentieren)
M03	MW 4	Patientenvorstellung	Chromosomenbruchsyndrom: Fanconi-Anämie	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	die der Fanconi Anämie zu Grunde liegenden Defekte beschreiben können.(kommentieren)
M03	MW 4	Praktikum	Genphysiologie und biochemische Genetik	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erläutern	anhand eines sinnesphysiologischen Merkmals (das Schmecken von Phenylthiocarbamid) die Konsequenzen von Variationen in der DNA-Sequenz erläutern können (kommentieren)
M03	MW 4	Praktikum	Genphysiologie und biochemische Genetik	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : darstellen	die Berechnung von Genotypfrequenzen aus Allelfrequenzen nach dem Hardy-Weinberg-Gesetz darstellen können.(kommentieren)
M03	MW 4	Praktikum	Genphysiologie und biochemische Genetik	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : erzeugen W : Metakognitives Wissen V : berechnen	Heterozygotenfrequenzen unter Anwendung des Hardy-Weinberg-Gesetzes berechnen können.(kommentieren)
M03	MW 4	Praktikum	Genphysiologie und biochemische Genetik	Einstellungen (emotional/reflektiv)	K : -- W : -- V : erfahren	erfahren, wie Einsicht in die molekularen Ursachen von Krankheiten zu therapeutischen Konsequenzen führen kann.(kommentieren)
M05	MW 3	Seminar 1	Regulation der Zellproliferation	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erklären	den Begriff Proto-Onkogen erklären und Beispiele (MYC, RAS, Cyclin D, Cyclin E) benennen können.(kommentieren)
M05	MW 3	Seminar 1	Regulation der Zellproliferation	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : darstellen	epigenetische Mechanismen (DNA-Methylierung, Histonmodifizierungen) in ihrer prinzipiellen Funktionsweise darstellen können.(kommentieren)
M05	MW 3	Seminar 1	Regulation der Zellproliferation	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erklären	den Begriff Tumorsuppressorgen erklären und Beispiele (p53, pRB, p16, p21) benennen können.(kommentieren)
M05	MW 3	Seminar 3	Physiologische und pathophysiologische Umbauvorgänge in der Mamma: Was ist ein Knoten in der Brust?	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : analysieren W : Konzeptwissen V : einordnen	am Beispiel der Brustdrüse die Bedeutung von Hormonrezeptoren und Onkogenen (HER-2neu) einordnen können – auch als Grundlage für neue therapeutische Ansätze.(kommentieren)
M05	MW 3	Praktikum	Meiose und Keimzellbildung	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : erinnern W : Faktenwissen V : identifizieren	die Phasen der Meiose im lichtmikroskopischen Präparat / auf einer Abbildung identifizieren können.(kommentieren)
M05	MW 3	Praktikum	Meiose und Keimzellbildung	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erläutern	die Auswirkungen von Chromosomenanomalien, wie Translokationen oder Inversionen, auf den Ablauf der Meiose erläutern können. (kommentieren)
M05	MW 3	Praktikum	Meiose und Keimzellbildung	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : darlegen (an (einem) Beispiel(en))	am Beispiel des Menschen die Unterschiede im Ablauf der Gametogenese der beiden Geschlechter erläutern und die daraus resultierenden geschlechtsspezifischen Risiken für die Nachkommen darlegen können.(kommentieren)
M05	MW 3	Praktikum	Meiose und Keimzellbildung	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erläutern	die Phasen der Meiose erläutern können.(kommentieren)
M17	Prolog/ Epilog	Vorlesung Prolog	Stoffwechseldefekte als Ursache von Krankheit	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	Prinzipien beschreiben können, wie sich Defekte einzelner Enzyme eines Stoffwechselweges in unterschiedlichen Symptomen manifestieren können.(kommentieren)
M17	Prolog/ Epilog	Vorlesung Prolog	Stoffwechseldefekte als Ursache von Krankheit	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erklären	erklären können, warum eine kausale Behandlung genetisch bedingter Enzymdefekte schwierig zu realisieren ist.(kommentieren)
M17	Prolog/ Epilog	Vorlesung Prolog	Molekulare und zelluläre Mechanismen der Zell- und Organschädigung bei Systemerkrankungen	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erklären	erklären können, wie sich Störungen der Interaktion von Genom, Stoffwechsel und Immunsystem auf Zell-Zell- und Zell-Matrix-Kontakte auswirken können.(kommentieren)
M17	Prolog/ Epilog	Vorlesung Prolog	Angewandte Humangenetik: Indikationen, Verfahrensweisen und Aussagemöglichkeiten der genetischen Diagnostik	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erläutern	Gründe bzw. Anlässe für eine genetische Beratung bzw. genetische Diagnostik benennen und erläutern können (familiäre Häufung von Krankheiten, syndromales Krankheitsbild, gehäufte Aborte, angeborene Fehlbildungen, junges Erkrankungsalter).(kommentieren)
M17	Prolog/ Epilog	Vorlesung Prolog	Angewandte Humangenetik: Indikationen, Verfahrensweisen und Aussagemöglichkeiten der genetischen Diagnostik	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	am Beispiel monogen bedingter Krankheiten sowie submikroskopischer bzw. mikroskopischer Chromosomopathien die grundsätzlichen Verfahrensweisen genetischer Tests (konventionelle Zytogenetik, FISH, Array-CGH, qPCR, Gen-Sequenzierung, Next-Generation Sequencing) und ihre Aussagekraft beschreiben können.(kommentieren)
M17	MW 1	Vorlesung	Patient*in mit Hämochromatose	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	die Pathogenese einer Hämochromatose-Erkrankung (genetische Ursachen, biochemische Schädigung) beschreiben können.(kommentieren)
M17	MW 1	Vorlesung	Thrombophile Gerinnungsstörungen	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : analysieren W : Konzeptwissen V : zuordnen	wesentliche genetische Risikofaktoren für die Entstehung einer venösen Thromboembolie benennen und zuordnen können.(kommentieren)
M17	MW 2	Praktikum	Molekulargenetische Diagnostik monogen bedingter Krankheiten	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : erzeugen W : Metakognitives Wissen V : berechnen	am Beispiel von autosomal-rezessiven Erkrankungen Wiederholungsrisiken berechnen können.(kommentieren)
M17	MW 3	Seminar 5	Genese, Verlauf und Pathologie von Autoimmunerkrankungen	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	exogene (Induktion durch Infektion, Rauchen) und genetische (HLA) Suszeptibilitätsfaktoren für Autoimmunerkrankungen benennen und beschreiben können. (kommentieren)
M19	Prolog/ Epilog	Vorlesung Prolog	Genetische Grundlagen der Tumorentstehung	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erläutern	die Entstehung von sporadischen und hereditären Krebsformen anhand der Knudson-Two-Hit-Hypothese erläutern können.(kommentieren)
M19	Prolog/ Epilog	Vorlesung Prolog	Genetische Grundlagen der Tumorentstehung	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erläutern	Mutationsformen, durch die Tumorsuppressorgene inaktiviert bzw. Onkogene aktiviert werden, erläutern können.(kommentieren)
M19	MW 1	Patientenvorstellung	Patient*in mit kolorektalem Karzinom	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	Pathogenese, begünstigende Faktoren und genetische Vererbungsmodi eines kolorektalen Karzinoms beschreiben können.(kommentieren)
M19	MW 2	Praktikum	Molekulare Charakteristika	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erklären	die Auswirkungen von spezifischen genetischen Veränderungen in Lungenkarzinomen am Beispiel des EGFR erklären und diese benennen können.(kommentieren)
M19	MW 3	Seminar 5	Chronische Myeloische Leukämie	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	den Mechanismus der Protoonkogenaktivierung anhand der Philadelphiatranslokation und den sich daraus ergebenden zielgerichteten Therapieansatz mit Tyrosinkinase-Inhibitoren beschreiben können. (kommentieren)
M20	MW 2	Seminar 4	Frühe Programmierung von Krankheitsvulnerabilität	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : erinnern W : Faktenwissen V : benennen	neurobiologische Veränderungen nach früher Stresserfahrung benennen können.(kommentieren)
M20	MW 3	Seminar 5	Das gestresste Gehirn - Psychoendokrine und psychoimmunologische Mechanismen stressabhängiger Störungen	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : beschreiben	neuroplastische und funktionelle Veränderungen des Hippocampus, der Amygdala und des präfrontalen Kortex unter chronischen Stressbedingungen beschreiben können.(kommentieren)
M22	MW 1	Seminar 2	Adrenogenitales Syndrom	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : darstellen	die Bedeutung der genomischen Diagnostik für die pränatale Behandlung darstellen können.(kommentieren)
M25	Prolog/Epilog	bl-Vorlesung Epilog	Patient*in mit Erkrankungen an der thorakalen Aorta	Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	K : verstehen W : Konzeptwissen V : erläutern	die pathologisch-anatomischen und genetischen Grundlagen wichtiger Aortenerkrankungen erläutern können.(kommentieren)

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'Verbdimensionen': K: Kognitionsdimension W: Wissensdimension V: Verb

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