Praktikum: 'Molekulargenetische Diagnostik polygen bedingter Krankheiten am Beispiel des HLA-Systems'
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| Lehrformat: |
Praktikum (Großgruppe) (2.00 Std.) |
| Kurzbeschreibung: |
Die meisten häufigen Krankheiten entstehen durch ein Zusammenspiel einer Vielzahl genetischer (polygen) und exogener Faktoren (Lebensstil und Umwelteinflüsse) und gehören damit zur Gruppe der komplexen Krankheiten. Krankheitsassoziierte genetische Varianten können kodierend oder nichtkodierend sein und in unterschiedlichster Weise den Krankheitsprozess beeinflussen. In diesem Praktikum sollen die Studierenden anhand von Fallbeispielen kodierende HLA-Varianten als typisches Beispiel für genetische Polymorphismen mit Einfluss auf die Anfälligkeit für komplexe Krankheiten kennenlernen. Vor dem Hintergrund der Funktion von MHC-I Komplexen in der Immunabwehr werden verschiedene Modelle für den Einfluss der Varianten auf die Krankheitsentstehung vorgestellt. Dem sollen Typ 2 Diabetes assoziierte nichtkodierende Varianten als Beispiel für die krankheitsverursachende Wirkung veränderter Genregulation gegenübergestellt werden. Die Bedeutung von solchen mit Krankheiten assoziierten Polymorphismen für Diagnostik, Prognose und Therapie wird diskutiert. |
| Anmerkungen zur Vorbereitung: |
Es werden Kenntnisse zum Aufbau des Genoms, zur Funktionsweise des genetischen Codes und zur Genregulation vorausgesetzt. Darüber hinaus ist das Wissen über das adaptive Immunsystem grundlegend. |
| Übergeordnetes Lernziel: |
Die Studierenden sollen die Rolle von Polymorphismen bei der Entstehung komplexer Krankheiten und die Unterschiede zu Genmutationen bei monogenen Krankheiten verstehen. Als wichtiges Beispiel sollen Polymorphismen in den HLA-Genen und ihre Auswirkungen auf verschiedene Krankheitsbilder vorgestellt werden. Hierbei soll das Verständnis der Funktion der HLA-Gene in der Regulation des Immunsystems vertieft werden. |
| Lernspirale: |
Aufbauend auf dem Praktikum „Genphysiologie und biochemische Genetik“ im Modul 3 soll die Interpretation von genetischen Analysen erweitert werden. Der Aufbau des Genoms wird bereits umrissen im Praktikum „Meiose und Keimzellbildung“ in Modul 5. Das in der Veranstaltung „Regulation der Genexpression“ in Modul 3 erworbene Wissen kann hier auf häufige Erkrankungen angewendet werden. Die Veranstaltung knüpft unmittelbar an das Modul 17 Seminar „Genetische und biochemische Ursachen des Diabetes mellitus“ an. Das hierbei Gelernte ist modulübergreifend anwendbar, da häufige Erkrankungen im Fokus stehen, die naturgemäß einen großen Raum im Studium einnehmen. |
| Fach gemäß ÄAppO: |
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| Durchführende Einrichtung: |
- CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK
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| Zuständiges Lehrsekretariat: |
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Lernziel(e) der Veranstaltung – der/die Studierende soll…
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| Wissen/Kenntnisse (kognitiv) |
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| Ausbildungsziele |
(keine Einträge)
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| Gegenstandskatalog 1 |
(keine Einträge)
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| Gegenstandskatalog 2 |
(keine Einträge)
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| Modul-Outcomes: |
(keine Einträge)
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| Vorausgesetztes Wissen/ Vorbereitung: | Artikel: |
| e-book: |
Vorhandene Medien
in Moodle: |
keine Medien |