Patientenvorstellung: 'Mitochondriopathien'
|
| Lehrformat: |
Patientenvorstellung (Vorlesung) (1.00 Std.) |
| Kurzbeschreibung: |
Nach einer kurzen Einführung in die „Mitochondriale Medizin“ und die Phänotypvariabilität von Patient*innen aus dieser Erkrankungsgruppe sollen grundlegende Strategien der Diagnostik diskutiert und hierbei besonders auf biochemische und molekulargenetische Untersuchungen als auch auf mögliche Erbgänge (autosomal rezessiv versus mitochondrial) eingegangen werden (ca. 20 Minuten). Im zweiten Teil soll ein*e Patient*in mit einer Mitochondriopathie vorgestellt werden. Hier haben die Studierenden die Möglichkeit, die/den Patient*in oder die Eltern über Anamnese und Lebensumstände zu befragen. |
| Anmerkungen zur Vorbereitung: |
Struktur und Funktion der Zellorganelle Mitochondrium, (grundlegende Kenntnisse) der biochemischen Funktionen des Mitochondriums: Pyruvatdecarboxylierung, Citratcyclus und besonders Atmungskette.
|
| Übergeordnetes Lernziel: |
Die Studierenden sollen in die Klinik, Vererbung und die Pathogenese der Mitochondriopathien eingeführt werden und im Beisein eine*r Patient*in und seiner/ihrer Eltern charakteristische Symptome kennenlernen, wie sie bei Patient*innen mit Mitochondriopathien vorkommen können. Die Studierenden sollen erfahren, welch vielfältige Probleme Patient*innen mit Mitochondriopathien haben und wie diese in einem multidisziplinären Ansatz behandelt werden können. Hierbei ist es nicht Ziel, die einzelnen Interventionen auf verschiedenen Ebenen genau zu kennen, sondern zu erfahren dass verschiedenste Fachgruppen zusammenarbeiten müssen, um Patient*innen mit Mitochondriopathien optimal zu versorgen. |
| Lernspirale: |
Die Studierenden sollen das bisher in diesem Modul gewonnene Wissen zur Physiologie, zur Genetik und zum Stoffwechsel der Zelle nutzen, um die bei Patient*innen sichtbaren klinischen Symptome abzuleiten und zu verstehen. |
| Fächer gemäß ÄAppO: |
- Kinderheilkunde
- Biochemie/ Molekularbiologie
|
| Durchführende Einrichtung: |
- CC17 - Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie - CVK
|
| Zuständiges Lehrsekretariat: |
- Martina Schulz martina.schulz@charite.de ☎ 450 - 564 142 🖂 Lehrsekretariat Frauenheilkunde
Charité-Universitätsmedizin Berlin
Campus Virchow-Klinikum
Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin, Germany
Tel.:++49 30 450 564142 / FAX: 450 564904
E-mail: martina.schulz@charite.de
Intern: Mittelallee 10, 1. OG (Galerie), Raum 1.2855
|
| |
|
Lernziel(e) der Veranstaltung – der/die Studierende soll…
|
| Wissen/Kenntnisse (kognitiv) |
|
| |
| Ausbildungsziele |
|
| Gegenstandskatalog 1 |
(keine Einträge)
|
| Gegenstandskatalog 2 |
(keine Einträge)
|
| Modul-Outcomes: |
(keine Einträge)
|
| Empfehlung zur Vor- und Nachbereitung: | Buch: |
| e-book: |
| Weblink: |
| Empfehlung zur Vertiefung: | Buch: |
Artikel:- Mitochondriale Erkrankungen (Sammelband verschiedener Artikel in der Zeitschrift "Medizinische Genetik") - Band 24, Heft 3, September 2012
|
Vorhandene Medien
in Moodle: |
|
