LLP - Lehrveranstaltung - Vorlesung Prolog, Prolog/ Epilog, M17, 5.FS, SoSe2024, MSM2

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Lehrveranstaltung Vorlesung Prolog, Prolog/ Epilog, M17, 5.FS, SoSe2024, MSM2

Vorlesung Prolog: 'Angewandte Humangenetik: Indikationen, Verfahrensweisen und Aussagemöglichkeiten der genetischen Diagnostik'
Lehrformat:	Fachvorlesung (2.00 Std.)
Kurzbeschreibung:	In dieser Veranstaltung erhalten die Studierenden eine Übersicht über die Indikationen, Verfahrensweisen und Aussagemöglichkeiten der zur Verfügung stehenden genetischen Diagnostik in der Humanmedizin. Die Studierenden werden zudem lernen, welche Praxisrelevanz ein genetischer Befund für den Patienten oder die Patientin und seine oder ihre Angehörigen hat und wie man aus der gestellten Diagnose ein interdisziplinäres Betreuungsprogramm für den Patienten oder die Patientin ableiten kann.
Anmerkungen zur Vorbereitung:	Es werden Kenntnisse über den DNA-Aufbau und das Prinzip des genetischen Codes (z.B. Inhalte aus der Vorlesung „DNA: Von Nukleobasen zur Informationsspeicherung“ (Modul 2 „Bausteine des Lebens“)) vorausgesetzt. Weiterhin sollten die Studierenden mit den Mendelschen Erbgängen (z.B. Inhalte des Seminars „Von der DNA-Replikation über die Chromosomen zu den Grundlagen der Vererbung“ (Modul 2 „Bausteine des Lebens“)) sowie den Prinzipien der PCR und Sequenzierung (z.B. Inhalte aus dem Praktikum „Genetischer Fingerabdruck“ (Modul 2 „Bausteine des Lebens“) vertraut sein.
Übergeordnetes Lernziel:	Die Studierenden sollen erfahren, welche Rolle die genetische Diagnostik und Beratung bei der Betreuung von Patienten und Patientinnen mit genetisch bedingten Krankheiten spielt. Sie sollen sich mit den diagnostischen Prinzipien der Medizinischen Genetik vertraut machen.
Lernspirale:	Im Modul 2 „Bausteine des Lebens“ und Modul 3 „Biologie der Zelle“ wurden basale Kenntnisse zur strukturellen Organisation der DNA und ihrer Funktion, zu prinzipiellen Regulationsmechanismen von Genen und zur PCR- und Sequenzierungsmethodik vermittelt. Darauf aufbauend wird in dieser Vorlesung die Rolle des Genoms für die Entstehung von Krankheiten eingeführt. Dies dient als Grundlage für folgende Module: Modul 22 „Sexualität und endokrines System“, Modul 27 „Erkrankungen der Extremitäten“, Modul 30 „Neurologische Erkrankungen“, Modul 33 „Schwangerschaft, Geburt, Neugeborene, Säuglinge“, Modul 34 „Erkrankungen des Kindesalters und der Adoleszenz“ und Modul 35 „Geschlechtsspezifische Erkrankungen“.
Fach gemäß ÄAppO:	Humangenetik
Durchführende Einrichtung:	CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK
Zuständiges Lehrsekretariat:	Katrin Faustmann katrin.faustmann@charite.de ☎ 450 569122

Lernziel(e) der Veranstaltung – der/die Studierende soll…
Wissen/Kenntnisse (kognitiv)	Gründe bzw. Anlässe für eine genetische Beratung bzw. genetische Diagnostik benennen und erläutern können (familiäre Häufung von Krankheiten, syndromales Krankheitsbild, gehäufte Aborte, angeborene Fehlbildungen, junges Erkrankungsalter).(kommentieren) am Beispiel monogen bedingter Krankheiten sowie submikroskopischer bzw. mikroskopischer Chromosomopathien die grundsätzlichen Verfahrensweisen genetischer Tests (konventionelle Zytogenetik, FISH, Array-CGH, qPCR, Gen-Sequenzierung, Next-Generation Sequencing) und ihre Aussagekraft beschreiben können.(kommentieren)

Ausbildungsziele	Inhalt 3. Diagnosen und Krankheitsbilder Sonstige Erkrankungen und Themen Trisomie 21, Prader-Willi - und Angelman-Syndrom, Ataxia teleangiectasia, Hypohidrotische Ektodermale Dysplasie als Beispiele genetisch (mit-)bedingter Erkrankungen Kompetenzbereich A. Diagnostik, Therapie und ärztliche Betreuung --- ausgewählte diagnostische Verfahren, einschließlich ihrer Indikation, Aussagekraft, Konsequenzen, Belastung/ Komplikationen und ökonomischen Aspekte kennen ausgewählte „Beschwerden, Symptome & Befunde“, „Diagnosen & Krankheitsbilder“ sowie andere ärztliche Beratungsanlässe kennen Kompetenzbereich G. Medizinische Entscheidungsfindung --- sich der Grenzen von Informationen und der eigenen Grenzen des Verständnisses bewusst sein diagnostische und therapeutische Algorithmen anwenden können Inhalt 1. Prinzipien der Längsschnitt- und Grundlagengebiete Humangenetik Wesentliche pathologische Abweichungen vom physiologischen Ablauf der Meiose und die sich daraus ergebenden Konsequenzen für die Verteilung des Erbgutes (Aneuploidien) und die Entstehung von Erkrankungen durch ungleiches Crossingover Bedeutung der Kooperation klinisch Tätiger mit humangenetischen Laboren und/ oder genetischen Beratungsstellen zur Beurteilung pathologischer genetischer Laborbefunde Biochemie Molekularbiologie und Gentechnik Wichtige biochemische Laborverfahren (PCR, Fingerprint, Southern-Blot, Microarray, DNA-Sequenzierung). Labormedizin Prinzipien der molekularen Risikodiagnostik Indikation von Laboranforderungen in Bezug zu Anamnese und klinischer Verdachtsdiagnose Gewünschte Zuordnungsmöglichkeit fehlt --- Grundlagengebiet nicht zuzuordnen
Gegenstandskatalog 1	(keine Einträge)
Gegenstandskatalog 2	(keine Einträge)
Modul-Outcomes:	(keine Einträge)
Empfehlung zur Vor- und Nachbereitung:	e-book: Strachan, Tom : Human molecular genetics 2 - Chapter 7.1
Vorhandene Medien in Moodle:	keine Medien